ABSTRACT
Introdução: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma rara síndrome de deleção de genes contíguos, sua incidência estimada é de 1: 13.000 a 1: 25.000 nativivos. A ocorrência, na maioria das famílias, é esporádica, podendo porta-se de forma autossômica dominante. Objetivo: Revisão da literatura sobre a SWB. Métodos: Foram realizadas buscas nos bancos de dados científicos eletrônicos (MEDLINE, SciELO, Lilacs, Bireme), capítulos de livros e sites de organizações voltadas para o tema SWB. Neste estudo foram examinados artigos publicados no período entre 2000 e 2011. Foram selecionados 43 artigos, dos quais 34 foram usados como base para esta revisão. Critérios de exclusão: Os artigos excluídos não tinham como tema central a SWB ou não traziam atualização relevante sobre o tema. Critérios de inclusão: Artigos e teses que tivessem como tema central a SWB, abordando os mais diversos aspectos da patologia. A coleta de dados ocorreu entre janeiro e abril 2011. As alterações físicas mais comuns são as cardiovasculares (estenose aórtica supravalvular e pulmonar periférica), fácies característica, atraso de crescimento, além das alterações comportamentais e atraso mental que, pelas suas peculiaridades, motivam especial atenção. Não se conhecem as interações gene-gene ou gene-ambiente. O diagnóstico é clínico, tendo como exame padrão-ouro o teste de Fish. É necessário o encaminhamento desses pacientes para equipes multiprofissionais. Conclusões: Conclui-se que a SWB necessita ser mais conhecida e diagnosticada pelos médicos, em especial pelos pediatras, para fins terapêuticos e de manejo adequado do paciente portador.